9月21日，在常山工作的重庆籍龙某与丈夫屈某在激动中迎来了自己刚出生的女儿小燕子。然而令人惊讶的是孩子一出生，孩子双下肢皮肤缺失，表皮脱落，毛细血管清晰可见。夫妻俩顿时焦急万分，短暂的喜悦过后，陷入了陷入深深的痛苦和焦虑中。
常山县人民医院儿科医生立即将婴儿转入儿科新生儿病房，儿科副主任林华仙医生对患儿进行了全面细致的检查，“两条腿像被剥去了皮肤一样，颜色通红，从大腿一直延伸到脚趾头。”林华仙说，“血管都是裸露在外的，幸好没有出血的情况。”诊断为先天性皮肤缺损又名先天性皮肤发育不全或先天性皮肤再生不良，是指一个区域或者多个区域内的表皮，真皮甚至是皮下组织（肌肉，骨骼）出现先天性缺损，并可同时伴有多种异常综合征。
林华仙医生告诉龙女士，这种病例十分罕见，是与胎儿在母体宫内感染有关的一种先天性疾病，可能与子宫狭小，胎儿皮肤和羊膜粘连，胎盘血管栓塞，宫内感染或孕早期服用药物，感染病毒有关，也可能与夫妻遗传有关的一种先天性疾病。
新生女婴疑患先天性疾病 妈妈流泪说病状
在新生病房，小燕子可能是刚刚吃过奶的缘故，小家伙睡的很香。从外表来看，小家伙跟一般的新生儿没有什么区别。监护的护士掀开小被子以后，可以清楚的看到孩子双腿自膝盖往下缠着一层厚厚的纱布，从纱布上部边缘还能隐约看到暗红色的肉和毛细血管。“孩子刚出生的时候，医生说情况可能不大好，我心里‘咯噔’一下，抱过来一看，才知道小孩从双腿膝盖上方，一直延伸到脚趾头都没有皮肤，太让孩子受苦了。”小燕子妈妈说着抹了把眼泪。
40天精心护理 疗效明显
针对这一罕见病例，常山县人民医院儿科医护人员高度重视，积极讨论治疗方案，首先选择了换药治疗，如果换药效果不理想，再考虑植皮。刚出生小燕子才5斤4两，主管医生林华仙和护士们虽然每次给孩子清创换药时都谨小慎微，动作轻柔，孩子还会哇哇大哭，让人心疼。经过40个日夜，960多个小时，小燕子体重也达到了12斤，双下肢先天缺失的皮肤逐渐重新生长，可以出院。但嘱咐定期来医院随访。当小燕子爸爸妈妈接到出院通知非常高兴，万分感谢常山县人民医院儿科全体医护人员让折翼的孩子能再次展开“双翼”，送来一副“精心呵护新生命 德艺高尚暖人心”锦旗表达感谢之情。
全世界共报道先天性皮肤缺失约500例
自1767年首次报道距今已有200多年，全世界共报道先天性皮肤缺失约500例，发病率为十万分之一，中国见数十例报道。此间专家称，该病大部分是因基因缺失而导致的，资料显示死亡率达17.8%，可同时合并多种异常或畸形的罕见疾病。目前，尚无成熟的治疗经验可供参考。